FORSCHUNGSPROJEKT ERBLICHE AUGENERKRANKUNGEN
Die COSMO Art & Science Stiftung arbeitet gemeinsam mit dem Institut für Tierzucht und Vererbungslehre der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover unter der Führung von Prof. Dr. Ottmar Distl an einem Projekt, das seinen Fokus auf der Klärung der Ursachen für vererbte primäre Katarakte und Distichiasis bei Hunden hat.
Die tierärztliche Hochschule wendet dazu alle verfügbaren Methoden der modernen Genomforschung an, um das gemeinsame Ziel zu erreichen. Die Wissenschaftler genotypisieren die Hunde mit dem Canine HD Beadchip von Illumina, um assoziierte Bereiche zu identifizieren. Diese Bereiche werden durch die Next Generation Sequenzierung auf ursächliche Mutationen überprüft.
Eine entscheidende Angelegenheit für den Erfolg des Projektes ist eine ausreichend große Anzahl von Proben von Erkrankungs- und Kontrollfällen. Einschlusskriterien der Hunde für die Studie sind regelmäßige Augenuntersuchungen durch einen tiermedizinischen Ophthalmologen, der von der DOK akkreditiert ist oder ein ECVO Diplom aufweist.
Blutproben werden unter anderem von folgenden Hunderassen gesammelt:
Samojeden, Siberian Huskys und andere nordische Rassen, Akitas, American Akitas, Shibas, PONs, Elos, Lhasa Apsos, Tibet Terrier und Lagottos.
Zum Verständnis welche Probleme diese Erkrankungen bei Hunden verursachen, möchten wir gerne im Folgenden genauer auf die Distichiasis und die Katarakt eingehen.
Distichiasis
Von Distichiasis betroffene Hunde haben zusätzliche Wimpern, die am freien Rand des oberen und/oder unteren Augenlids herauswachsen, entweder in Form einzelner zusätzlicher Wimpern oder als zweite Wimpernlinie. Diese zusätzlichen Wimpern können pigmentiert oder unpigmentiert, klein oder stark sein.
Distichiasis kann eine permanente Irritation der Kornea und einen gesteigerter Tränenfluss verursachen. Dadurch können chronische und rezidivierende Entzündungen der Kornea (Keratitis) entstehen. Wenn die Ursache nicht eliminiert werden kann, könnte dies in einem kornealen Ulkus resultieren.
Distichiasis kann bereits bei jungen Hunden diagnostiziert werden. Die zusätzlichen Wimpern liegen den natürlichen Haarwachstums-Zyklen zu Grunde, so dass die Anzahl der zusätzlichen Wimpern zu verschiedenen Untersuchungszeiten variieren kann. Nach Entfernung wachsen diese Wimpern wieder nach.
Distichiasis ist eine vererbbare Augenerkrankung. Durch Nutzung einer komplexen Trennungs-Analyse erschien eine polygenetische oder gemischt-monogenetisch-poligenetische Vererbung mit einem bedeutenden Gendefekt als wahrscheinlich. In verschiedenen Zuchten war eine Disposition für Distichiasis offensichtlich und bei einigen nordischen Hunderassen ist Distichiasis ein verbreiteter Zustand.
(Textquelle: Koch, U., 2014)
Primäre nicht-kongenitale Katarakt
Primäre nicht-kongenitale Katarakte sind vererbte Augenerkrankungen. Primäre Katarakte entwickeln sich nicht in Verbindung mit anderen Augenerkrankungen, -verletzungen oder anderen Allgemeinerkrankungen, wie insbesondere diabetischen Zuständen oder altersbedingten Veränderungen der Linse (nukleare Sklerose). Eine primäre nicht-kongenitale Katarakt kann frühestens mit einem Alter von mehr als 8 Wochen diagnostiziert werden.
Im Gegensatz dazu sind primäre kongenitale Katarakte angeboren und können früher als 8 Wochen diagnostiziert werden. Vererbbare Katarakte zeigen eine typische Lokalisation in der Linse und setzen sich bis zur Erblindung des Hundes fort. Bis jetzt besteht die einzig mögliche Therapie in einer Operation der Katarakt. Während dieser Operation werden die Linsen zerstört und abgesaugt. Danach kann eine synthetische Linse eingesetzt werden.
(Textquelle: Koch, U., 2014)
Auf dem Weg zu einem genetischen Test für primäre nicht-kongenitale Katarakte und Distichiasis
Um in vielen internationalen Zuchtvereinen eine Zuchterlaubnis zu erhalten, ist eine Augenuntersuchung durch einen zertifizierten tiermedizinischen Ophthalmologen zwingend. Das Ziel dieses Ansatzes ist ein regelmäßiger Check für mutmaßlich vererbte Augenerkrankungen (PIED = presumed inherited eye diseases) vor jeder Zucht, so dass jeder betroffene Hund von der Zucht ausgeschlossen werden kann.
Jedoch hat diese Methode einige Begrenzungen. Oft treten vererbte Augenerkrankungen erst zu einem späten Alter in Erscheinung. Aufgrund dessen werden Träger dieser Erkrankung oft erst nach der ersten Zucht entdeckt, nachdem sie bereits Nachwuchs hatten. Träger der Mutation zeigen oft keine Anzeichen der Erkrankung und können nicht von Hunden ohne Mutation oder vom später betroffenen Nachwuchs, die durch Paarungen entstehen, auseinander gehalten werden. Durch die Nutzung von erhöhten Selektionskriterien würden viele wertvolle Zuchthunde von der Zucht ausgeschlossen werden, da Träger-Hunde nicht von Hunden mit nicht-mutierten Allelen unterschieden werden können. Dadurch würde die wertvolle genetische Variabilität verloren gehen, insbesondere bei Züchtungen mit einer kleinen Populationsgröße.
Durch weniger strenge Selektionskriterien könnten nicht betroffene Träger und teilweise auch betroffene Hunde in der Zucht bleiben und Risiko-Paarungen (Träger x betroffen, und Träger x Träger) können nicht vermieden werden. Ein Gentest kann früh feststellen, welcher Hund vollwertig für die Zucht geeignet ist und welche Paarungen möglich sind, um das Auftreten von betroffenen Hunden in der nächsten und in den zukünftigen Generationen zu vermeiden.
Ein Gentest eröffnet die Möglichkeit alle Hunde für die Zucht zu nutzen, vorausgesetzt es ist sicher, dass der Nachwuchs nicht betroffen ist und die Erkrankung die Gesundheit des Hundes nicht beeinträchtigt. So würden nach nur einer Generation alle betroffenen Hunde verschwinden, da eine Risiko-Paarung vollständig verhindert werden kann (KTR). Es liegt nun an der Entscheidung jedes individuellen Züchters, wie lange weitere Träger noch für die Zucht genutzt werden können und ob nur Hunde ohne die Erkrankung-verursachenden Allele für die Zucht genutzt werden. Allerdings sind bei Erkrankungen mit einer komplexeren Vererbung mehrere Generationen notwendig, um den Punkt zu erreichen, an dem sämtliche Risiko-Paarungen vermieden werden können. Eine ausreichende Anzahl an Blutproben sowohl von gesunden als auch von erkrankten Hunden mit einem Gendefekt ist entscheidend für den Erfolg des Forschungsprojektes.
(Textquelle: Distl, O., 2014)
Daher möchten wir, Barbara Bruns und Wolfgang Stamp, als Stiftungsgründer der COSMO Art & Science Foundation, alle Züchter und Besitzer dazu aufrufen an diesem Projekt teilzunehmen, um so zu seinem Erfolg beizutragen. Wir würden es sehr schätzen, wenn so viele Proben wie möglich zusammen kommen, um auf der einen Seite eine repräsentative Zusammenstellung der erfassten Augenerkrankungen zu erhalten und auf der anderen Seite eine große Anzahl an Proben für die Validierung zu bekommen.
Die Zusammenstellung sollte mindestens 96 Hunde mit 50% erkrankten Hunden und 50% Kontrollhunden enthalten. Die Validierung der Proben sollte 100 – 300 Hunde pro Zucht beinhalten.
Wir haben Zugang zu über 300 Proben von verschiedenen Zuchten! Daher schätzen wir jede Hilfe, die wir bekommen können. Für eine möglichst große Exaktheit benötigen wir noch weitere Proben.
COSMO Art & Science Foundation
Barbara Bruns und Wolfgang Stamp
Elbuferstraße 12
21423 Winsen/Luhe
Tel.: +49 4179 / 75 26 0
Fax: +49 4179 / 71 93
E-Mail: info@cosmo-foundation.org
Weitere Informationen und Arten der Probenvorbereitung und Verschiffung sind hier verfügbar:
Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung in der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover
Wir danken Frau Koch von der Tierklinik Oerzen für die Fotos (© by U. Koch – Tierklinik Oerzen).
